??????? 今天（2月28日）是世界罕見病日,。我國罕見病患者約有2000萬人,，每年新增患者超過20萬人。脊髓性肌萎縮癥簡稱SMA是一種類似于“漸凍癥”的神經(jīng)疾病,，今年針對這種罕見病的特效“天價(jià)藥”已經(jīng)納入我國醫(yī)保,。今天，記者走近患有脊髓性肌萎縮癥（SMA）的一對雙胞胎孩子,，傾聽這飽受罕見病折磨卻一直沒有放棄的孩子及其家庭的心聲,。

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?????? 醫(yī)生：

?????? “這邊，再往這邊一點(diǎn),?！?/p>

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?????? 在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院，醫(yī)生正逐步指引患有罕見病SMA的雙胞胎姐妹調(diào)整姿勢,，準(zhǔn)備注射諾西那生鈉,。SMA是一種罕見病，大部分患者會(huì)逐漸感到肢體無力,，如果不接受治療,，SMA患者的肌肉力量可能逐步退化,，最終因?yàn)楹粑蛘咄萄实瘸霈F(xiàn)問題而導(dǎo)致感染和死亡。

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?????? 患者母親 肖女士：

???????“（兩姐妹）一歲周歲的時(shí)候,，總是走路摔跤,，就去兒童醫(yī)院查。也去了好幾個(gè)醫(yī)院,，后來是在中山醫(yī)這里確診,。”

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?????? 兩姐妹正注射的諾西那生鈉是今年1月剛剛納入醫(yī)保的罕見病治療藥物,，能夠精準(zhǔn)作用于罕見病SMA的致病原因,，讓人體產(chǎn)生更多的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)調(diào)節(jié)蛋白，有效改善患者運(yùn)動(dòng),、呼吸等重要功能,、提高生存率,。該藥剛進(jìn)入中國時(shí),，一針定價(jià)69.97萬元人民幣，患者需要在前63天注射4針,，往后每4個(gè)月注射1針,，終身用藥。雙胞胎姐妹如果要接受注射治療,，每年僅藥物費(fèi)用就需幾百萬元,。

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?????? 患者母親 肖女士：

???????“進(jìn)了醫(yī)保以后3萬3（一支），1月29號(hào)（醫(yī)院）就給我們辦理了入院,，就打了第一針,。我們（今天）這是第三針。

?????? 如今,，雙胞胎姐妹正備戰(zhàn)高考,，各自對人生也有更多的理想和規(guī)劃。

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?????? 罕見病患者：

???????“可能（長大了）會(huì)當(dāng)個(gè)作家,?！?/p>

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?????? 罕見病患者：

?????? “（希望）進(jìn)入殘聯(lián)，然后去回饋社會(huì),?！?/p>

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?????? 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科主治醫(yī)師 利婧：

?????? “我們（國家）發(fā)布的121種罕見病目錄里面，我估計(jì)神經(jīng)系統(tǒng)的罕見病可能占到三分之一甚至到二分之一左右,。我們現(xiàn)在迫切需要（更多）神經(jīng)肌肉性疾?。ㄋ幬铮┫嚓P(guān)的一些基因藥物（納入醫(yī)保）。很多這一類的罕見病的患者的家屬也在苦苦地等候,?！?/p>

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記者：劉雅瑩 劉凱 攝像：楊鷹 盧俊潮

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報(bào)道時(shí)間：2022-02-28